Ogni gene è costituito da sequenze nucleotidiche chiamate esoni che, durante il processo di sintesi proteica, codificano per gli amminoacidi costituenti la proteina. Tali sequenze sono intervallate da sequenze di introni, i quali sono sequenze non codficanti e rappresentano circa il 98-99% dell’intero Genoma.
Seppur la porzione codificante del genoma, detta ESOMA, rappresenti solo l’1-2% del DNA totale, al suo interno si possono rilevare la maggior parte (circa l'85%) di tutte le mutazioni clinicamente rilevanti, cioè causa di patologie genetiche.
I LIVELLI DI INDAGINE
È un avanzato test genetico che consente di effettuare il Clinical Exome Sequencing (CES), cioè il sequenziamento delle regioni esoniche di ~ 4.800 geni correlati a malattie genetiche Mendeliane.
È un avanzato test genetico eseguito su DNA estratto da cellule fetali nel liquido amniotico, oppure nei villi coriali. Il livello d’indagine è eseguibile solo su campioni prelevati mediante amniocentesi o villocentesi.
Obiettivi del test
Consentire un’adeguata
gestione delle malattie genetiche
Migliorare sensibilmente
la qualità di vita dei pazienti
Indagare nel feto
di malattie genetiche gravi
associate al quadro clinico
della gravidanza
Indicazioni al test
Patologia genetica altamente eterogenea
Patologia genetica complessa non specifica con diagnosi multiple differenziali
Test genetici precedenti
con risultati insoddisfacenti
Sospetta patologia genetica
in mancanza della disponibilità di un test genetico specifico
Gravidanze con quadro clinico
suggestivo di malattia genetica (test prenatale)
RISULTATI FORNITI DAL TEST
Il test ha rilevato una o più mutazioni a significato patogenico noto a livello di uno (o più) geni nelle regioni investigate, correlabile ai segni clinici del paziente.
FOLLOW UP: consulenza genetica
Il test ha rilevato una variante genica a livello di uno (o più) gene(i) non ancora nota o caratterizzata dalla comunità medico-scientifica.
FOLLOW UP: nessuno
Il test NON ha rilevato una o più mutazioni a significato patogenico noto.
FOLLOW UP: nessuno
Classificazione delle varianti
(basata secondo le raccomandazioni ACMG)
Classe 1
Patogenica
Classe 2
Probabile Patogenica
Classe 3
Variante a Significato Clinico Incerto (VUS)
Classe 4
Probabile benigna
Classe 5
Benigna
Classe 6
Variante associata alla malattia
Tipologia di campione:
- Campione ematico o tampone buccale
- Campione di liquido amniotico (15-20ml) tra la 15° e la 18° settimana di gestazione
- Campione di villi coriali (circa 20mg) tra la 11° e la 13° settimana di gestazione
UNA PROCEDURA SEMPLICE
PERCHE' SCEGLIERE
Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all’anno
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche.
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